4月6日，重慶確診首例野生型“淀粉人”，也就是野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)，很多人可能不知道“淀粉人”是什么意思，下面大家就和騰閱網(wǎng)小編一起了解一下重慶確診首例野生型“淀粉人”，淀粉人是什么意思。

重慶確診首例野生型“淀粉人”-淀粉人是什么意思

4月6日，重慶日?qǐng)?bào)記者從重醫(yī)附一院獲悉，該院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成功診斷出重慶首例野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病(ATTR-CM)。這是繼該團(tuán)隊(duì)確診重慶首例遺傳突變型ATTR-CM后，再次確診重慶首例野生型ATTR-CM。該例野生型淀粉人的成功診斷，標(biāo)志著重慶市罕見病診斷水平的進(jìn)一步提升，為更多罕見病患者帶來(lái)希望。

ATTR-CM俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯(cuò)誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。其有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前全國(guó)診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。

重慶首例野生型ATTR-CM患者是今年93歲的張大爺，有高血壓病史多年，近年來(lái)逐漸出現(xiàn)活動(dòng)后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后，血壓下降太快，于是不得不停用降壓藥。

在重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科，醫(yī)生結(jié)合他的病史，明確診斷為心力衰竭。可心力衰竭背后的元兇是什么?重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)通過進(jìn)一步檢查，發(fā)現(xiàn)其為野生型ATTR-CM。

據(jù)了解，心力衰竭是眾多心血管疾病進(jìn)展到一定階段出現(xiàn)的以活動(dòng)耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發(fā)病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。

重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授介紹，由于ATTR-CM缺乏特異性的臨床癥狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷后多數(shù)患者生存期不足3年，預(yù)后極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬于有創(chuàng)檢查，技術(shù)難度大，風(fēng)險(xiǎn)高。近年來(lái)，隨著對(duì)該疾病的重視以及新的診療手段的出現(xiàn)，越來(lái)越多的ATTR-CM患者可通過無(wú)創(chuàng)的手段得到確診。

“對(duì)于罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示征，如年齡65歲以上有射血分?jǐn)?shù)保留(即心超提示心臟射血分?jǐn)?shù)正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心電圖沒有高電壓的表現(xiàn)等癥狀的患者，需進(jìn)一步完善檢查明確有無(wú)ATTR-CM?！绷_素新教授說(shuō)道。

為提高ATTR-CM的診斷率，重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科聯(lián)合核醫(yī)學(xué)科、血液內(nèi)科、神經(jīng)內(nèi)科等多個(gè)科室組成了心肌淀粉樣變多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。截至目前，該團(tuán)隊(duì)共診斷12例ATTR-CM患者，數(shù)量位居國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)前列。

淀粉人是什么意思

淀粉人，人體有一種叫甲狀腺轉(zhuǎn)運(yùn)球蛋白的物質(zhì)，該物質(zhì)主要由肝臟代謝，若肝臟功能出現(xiàn)問題不能代謝，則這種球蛋白會(huì)呈淀粉狀沉積在人體各個(gè)器官。由于遇碘時(shí)，它可被染成棕褐色，再加硫酸后呈藍(lán)色，與淀粉遇碘時(shí)的反應(yīng)相似，故稱之為淀粉樣變性。這類病人就簡(jiǎn)稱為“淀粉人”。

國(guó)家衛(wèi)計(jì)委移植醫(yī)學(xué)工程技術(shù)研究中心主任、中南醫(yī)院器官移植中心葉啟發(fā)教授說(shuō)，從醫(yī)30多年他僅見過3例這類患者，全球目前也僅有800例。

野生型“淀粉人”患病率隨年齡增長(zhǎng)而增加，常發(fā)病于75歲以上男性。