3歲女童患罕見病，肚大如石鼓，這是怎么回事？

河南濮陽一名年僅3歲的女童，她患上了一種罕見病，導致她的肚子鼓鼓的，就像一個石鼓一樣。更令人震驚的是，有人說她的肚子可能隨時會“爆炸”。

據專家表示，女孩患上的是戈謝病，即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。

葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產生相應的臨床表現(xiàn)。

戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高，這種病的發(fā)病率在十萬分之一到四十萬分之一。

醫(yī)生也表示，該病續(xù)命針打1次上萬元，需終身用藥，藥量還會隨著體重增加。